A síndrome de Marfan

A síndrome de Marfan é uma doença genética. Isso significa que você nasce com ela e ela é transmitida através de famílias através de códigos especiais no interior das células, chamado de genes.

O tecido conjuntivo em seu corpo torna-se enfraquecido. Diferentes partes de seu corpo podem ser afetados, incluindo o coração, vasos sanguíneos, olhos e ossos. Algumas pessoas com a síndrome de Marfan só tem alguns problemas, enquanto outros são mais severamente afetados.

O diagnóstico geralmente é feito por causa de quaisquer características típicas que você pode ter. Você também pode ter uma história de síndrome de Marfan em sua família. Não há cura, mas o tratamento visa reduzir a chance de complicações em desenvolvimento. Pode incluir vários tratamentos médicos e cirúrgicos. Se você tem a síndrome de Marfan, você tem 50% de chance de passar a condição de cada um de seus filhos.

A síndrome de Marfan é uma doença genética. Isso significa que você nasce com ela ea informação genética é transmitida através das famílias de códigos especiais no interior das células, chamadas genes. Muitos genes se juntam para fazer cromossomos, que são encontrados no centro (núcleo) de cada célula do seu corpo.

Em geral, cada célula do seu corpo contém 46 cromossomas dispostos em 23 pares. Um cromossomo de cada par é herdado de sua mãe ea outra é herdado de seu pai.

Um desses pares de cromossomos é conhecido como os cromossomos sexuais, porque este par determina o nosso sexo. As fêmeas têm dois do mesmo tipo de cromossomo sexual (XX). Os machos têm dois tipos diferentes de cromossomos sexuais (XY). O cromossoma Y contém os genes que determinam o sexo masculino. Assim, uma fêmea normal é de 46, XX e um macho normal é 46, XY.

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A síndrome de Marfan é uma doença genética, o que significa que você nasce com ela ea informação genética é transmitida através das famílias de códigos especiais no interior das células, chamados genes. Existe um problema com o tecido conjuntivo no seu corpo. (Seu tecido conjuntivo suporta, se liga ou separa outros tecidos e órgãos dentro do seu corpo e também pode ser uma espécie de tecido "embalagem" em seu corpo.) Na síndrome de Marfan, o tecido conjuntivo torna-se fraco e 'flexível'.

A síndrome de Marfan pode afetar o tecido conjuntivo em diferentes partes do seu corpo, incluindo o coração, vasos sanguíneos, olhos e esqueleto. Ela pode afetar pessoas diferentes de formas diferentes e em diferentes graus. Algumas pessoas com a síndrome de Marfan são apenas levemente afetada, enquanto outros são mais severamente afetados.

A síndrome de Marfan é pensado para afetar cerca de 1 em 3.300 pessoas. Afeta homens e mulheres igualmente. É o problema mais comum que afeta o tecido conjuntivo.

A síndrome de Marfan é geralmente causada por uma mudança ou culpa (mutação) no material genético no gene fibrilina 1 (FBN-1) em um de seus cromossomos (cromossomo 15). Este gene é responsável por uma proteína especial chamada fibrilina. Fibrilina é uma parte importante do tecido conjuntivo do corpo. Isso ajuda a reforçar o tecido conjuntivo e torná-lo elástica. Então, se não é suficiente fibrillin é feita, isto pode levar a «flexível» e tecido conjuntivo fraco. Fibrilina é encontrado no tecido conjuntivo, em muitas partes do seu corpo, incluindo os olhos, os vasos sanguíneos e os seus ossos.

Três em cada quatro pessoas que têm síndrome de Marfan tem um pai que também tem síndrome de Marfan. Você pode herdar a síndrome de Marfan, a partir de apenas um de seus pais. É conhecida como uma doença autossômica dominante - apenas um de seus pais precisa ter o gene defeituoso para passá-lo para você.

1 pessoa em 4 tem síndrome por causa de uma nova mudança no material genético ('nova mutação') de Marfan. Nenhum de seus pais tem a doença. Por alguma razão, a alteração no gene fibrillin acontece pela primeira vez no ovo e esperma de um dos seus progenitores.

A síndrome de Marfan. Marfan associação Reino Unido.
A síndrome de Marfan. Marfan associação Reino Unido.

A síndrome de Marfan pode afetar diferentes partes do seu corpo. Nem todas as partes do corpo são afetadas em todos. Algumas pessoas com a síndrome de Marfan só pode ter alguns sintomas ou problemas, enquanto outros são mais severamente afetados. Os sintomas tendem a piorar à medida que envelhecem.

A seguir lista os problemas e sintomas que podem se desenvolver mais comuns.

O coração e os vasos sanguíneos

Veja também o folheto separado chamado o coração e os vasos sanguíneos.

  • Coração e vasos sanguíneos problemas são mais graves em pessoas com síndrome de Marfan.
  • A síndrome de Marfan pode enfraquecer a parede da artéria principal de sangue em seu corpo (chamado de "aorta"), que funciona a partir do seu coração, através do centro do seu peito, e, em seguida, através do centro de sua barriga (abdómen). Porque as paredes da aorta tornam-se fracos, pode ampliar ou "bojo". Isto é conhecido como um aneurisma aórtico.
  • Cerca de 7 ou 8 em cada 10 pessoas com síndrome de Marfan têm alargamento da artéria principal. Em casos graves, a artéria larga pode rasgar ou romper. Isto pode causar hemorragias graves e, possivelmente, morte. Alargamento da artéria principal pode ser diagnosticada precocemente e piorar com o tempo. Parece ser mais comum em homens do que em mulheres.
  • Algumas pessoas com a síndrome de Marfan tem prolapso da válvula mitral. Isto é, onde uma das válvulas que separam as câmaras de coração torna-se flexível. O seu médico pode ouvir um sopro no coração ao ouvir o seu coração.

O esqueleto

  • Se você tem a síndrome de Marfan, normalmente você vai ser mais alto e mais fino do que os outros membros da sua família que não têm síndrome de Marfan.
  • Seus braços e pernas pode ser mais longo do que outras pessoas.
  • Seus dedos pode ser longo e fino. Isto é chamado aracnodactilia.
  • Seu peito pode ser dentro deprimidas e seus reforços vontade para dentro da curva com ele. Isso é chamado de tórax em funil (pectus excavatum). Isso pode piorar com o tempo e causar dor no peito e problemas respiratórios.
  • Às vezes, o esterno é empurrado para fora para que o seu peito é mais arredondado. Isso é chamado de peito de pombo (pectus carinatum). Ela geralmente é indolor e não causa problemas de saúde.
  • Mais de seis em cada 10 pessoas com síndrome de Marfan têm uma curva lateral da coluna vertebral ( escoliose ). Ela pode causar dor nas costas. Em casos graves, pode colocar pressão sobre o coração e os pulmões e causar problemas respiratórios.
  • Pés chatos também são comuns.
  • Pode haver problemas com as articulações do quadril, levando a dor no quadril, rigidez e problemas com a caminhada. Isso pode, eventualmente, causar osteoartrite nas articulações do quadril.
  • Você pode ter as articulações que estão soltos e mais flexível do que o habitual.
  • Dentes e problemas bucais podem incluir um nível elevado, teto arqueado (palato) de sua boca, uma pequena mandíbula inferior e apinhamento dos dentes.

Os olhos

Veja também o folheto separado chamado Os olhos ea visão.

  • Em cerca de metade das pessoas com síndrome de Marfan, a lente em seus movimentos oculares ou cai em uma posição anormal (chamado de deslocamento da lente). Ele pode estar presente ao nascimento ou pode se desenvolver quando você é uma criança ou um adolescente.
  • Parte do forro de seu olho (a retina) pode rasgar ou descascar na parte de trás do olho. Isso é chamado de descolamento de retina.
  • Outros problemas oculares possíveis incluem miopia (miopia), opacificação do cristalino dentro do seu olho ( catarata ) e aumento da pressão dentro do seu olho (glaucoma).
  • Problemas oculares em pessoas com síndrome de Marfan pode causar problemas de visão se não forem tratados precocemente.

Outras características

  • Um vazamento de ar a partir de um de seus pulmões podem fazer o colapso pulmonar ( pneumotórax espontâneo ). Isso vai causar dor no peito súbita e falta de ar.
  • Você também pode notar estrias, se você tem a síndrome de Marfan. As estrias são linhas entremeadas vermelho / branco ou rosa em sua pele. Eles são comuns durante a gravidez ou em pessoas que ganharam ou perderam muito peso. Em pessoas com a síndrome de Marfan, porque a pele é mais fraco do que deveria ser, as estrias podem ocorrer com mais facilidade. Eles são geralmente encontrados em seus ombros, costas e coxas.
  • O cérebro e medula espinal são rodeados por uma membrana especial que é o da dura. Em pessoas com a síndrome de Marfan, a duração pode tornar-se fraco e para fora do balão. Isso é chamado de ectasia dural, que ocorre com mais freqüência na região lombar. O balão de dura-máter pode pressionar sobre a espinha dorsal e também os nervos que saem da medula espinal. Isso pode causar dor nas costas e também fraqueza e dormência nas pernas. Ele pode também causar dor de cabeça.

O diagnóstico da síndrome de Marfan inclui olhar para a sua história familiar, por vezes, fazer alguns testes genéticos, e também olhando para ver se diferentes partes de seu corpo ter qualquer um dos problemas típicos.

O seu médico irá começar por pedir-lhe perguntas sobre sua família e perguntar sobre quaisquer sintomas que você pode ter que sugerem a síndrome de Marfan. Eles podem, em seguida, examiná-lo para olhar para ver se tem alguma das características típicas descritas acima.

A síndrome de Marfan pode às vezes ser diagnosticada no útero (útero) antes do nascimento ou logo após o nascimento. Para a maioria das pessoas, a síndrome de Marfan não é diagnosticada até mais tarde na infância ou na idade adulta. Isso é porque ele pode demorar um pouco para os sintomas típicos e os problemas da síndrome de Marfan a tornar-se óbvio.

O seu médico normalmente irá encaminhá-lo para um especialista, se suspeitar que você pode ter síndrome de Marfan. Isto irá permitir que outros testes a realizar. Estes testes podem incluir:

  • A radiografia de tórax para procurar sinais de uma artéria principal de sangue aumentou em seu corpo (a aorta).
  • Ecocardiograma (um exame de ultra-som do coração) para procurar por problemas cardíacos e qualquer alargamento da aorta.
  • A tomografia computadorizada ou ressonância magnética do tórax de olhar para a aorta, e também da coluna de olhar para todos os sinais de que a membrana que envolve o cérebro ea medula espinhal (o chamado dura) possam ter sido fraco e inchou para fora (conhecida como ectasia dural ).
  • Gravação de ECG de 24 horas a olhar para os problemas do ritmo cardíaco.
  • Um exame de seus olhos para olhar para o deslocamento da lente ou problemas com o forro na parte de trás do olho (retina).
  • Raios-X de seu quadril e pelve, o que pode mostrar uma deformidade do quadril.
  • Os testes genéticos - não há teste genético único que pode diagnosticar a síndrome de Marfan. Às vezes, é feito o teste genético para procurar mutações do gene, mas, na maioria das vezes, o diagnóstico de síndroma de Marfan é feito pelos sintomas e problemas que são encontrados a partir de outros testes típicos.

Os médicos podem usar os critérios de Ghent para ajudar a diagnosticar a síndrome de Marfan. Isso inclui uma lista de algumas das características típicas da síndrome de Marfan. É preciso haver um certo número de características presentes para fazer um diagnóstico da síndrome de Marfan.

Não há cura para a síndrome de Marfan. No entanto, alguns tratamentos estão disponíveis para ajudar com os problemas que causam a síndrome de Marfan. Porque a síndrome de Marfan pode afetar diferentes partes do seu corpo, você pode ser visto por diferentes especialistas. Estes especialistas podem incluir um especialista de coração (cardiologista), um oftalmologista (oftalmologista), um especialista em ossos e articulações (cirurgião ortopédico) e especialista em problemas genéticos (geneticista).

O tratamento para o coração e vasos sanguíneos problemas

Se você tem a síndrome de Marfan, você terá check-ups para procurar e monitorar, quaisquer problemas regulares de navios de coração e sangue. Por exemplo, você pode ter ecocardiografia regular para verificar o alargamento do seu sangue artéria principal (aorta).

Existem medicamentos que podem ajudar a retardar qualquer ampliação de sua aorta. beta-bloqueadores são muitas vezes prescritos por este motivo. Outros medicamentos usados ​​incluem os antagonistas do cálcio e os inibidores da ECA.

Às vezes a cirurgia cardíaca é necessário para reparar ou substituir parte da artéria principal se torna muito grande. Isto é porque existe um risco de que a artéria podem rasgar ou rebentar de repente. Durante a cirurgia, a parte dilatada da artéria é substituído por um enxerto. Às vezes, a válvula entre o coração ea artéria sangue principal (a válvula aórtica) passa bem. Em algumas pessoas, é necessária uma cirurgia de emergência se as principais artérias lágrimas ou rajadas.

A cirurgia cardíaca também pode ser necessária para problemas na válvula mitral.

Tratamento para problemas de esqueleto

Compreender cromossomos e genes. O que é a síndrome de Marfan e quão comum é?
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Um certo número de problemas com os ossos que podem ocorrer com a síndrome de Marfan podem necessitar de tratamento. Fisioterapia é muitas vezes usado para dor no quadril, dor nas costas ou problemas com a caminhada.

Uma curva anormal da coluna (escoliose) podem ser tratados com uma cinta de volta. A idéia é que a cinta vai parar na curva anormal de ficar pior. A cinta não cura a curva anormal de sua coluna. Pode ser particularmente útil para as crianças que ainda estão crescendo. Se for grave, então a curva anormal da coluna pode precisar de cirurgia. Consultar o folheto separado chamado escoliose (curvatura da coluna vertebral).

Se o seu peito é pressionado para dentro (pectus excavatum), os pulmões ea respiração pode ser afetada e você pode precisar de uma cirurgia para corrigir isso.

Se o seu peito é empurrado para fora (pectus carinatum), este não costuma causar problemas. Algumas pessoas com o seu peito empurrado para fora optar por uma cirurgia corretiva por razões cosméticas. A cirurgia também pode às vezes ser necessária para corrigir problemas no quadril.

O tratamento para problemas nos olhos

  • Você será visto regularmente por um oftalmologista se você tem a síndrome de Marfan. O tratamento para problemas nos olhos podem ser necessários.
  • Por exemplo, os lasers podem ser usados ​​para reparar um problema com o forro na parte de trás do olho (descolamento de retina).
  • Se a lente do olho se move ou cai em uma posição anormal (deslocado da lente), a cirurgia para remover o cristalino do olho pode ser necessária.
  • Se você desenvolver opacificação do cristalino dentro do seu olho (catarata), você pode precisar da lente dentro do seu olho substituído por uma lente artificial.
  • Se você desenvolver o aumento da pressão dentro do seu olho (glaucoma), os tratamentos podem incluir vários colírios, medicamentos, tratamentos a laser e cirurgia.
  • Óculos ou lentes de contato pode ser necessária se você tem miopia (miopia).

Mudanças de estilo de vida

A maioria das pessoas com síndrome de Marfan pode levar uma vida relativamente normal. No entanto, alguns esportes competitivos e de contato pode não ser adequado, se você tem a síndrome de Marfan.

Você pode também ser aconselhados a evitar o mergulho, escalada e halterofilismo. Isso é por causa da fraqueza na artéria principal de sangue (aorta) e do olho, e todos os problemas de esqueleto que você pode ter. Seu especialista irá aconselhar se deve evitar atividades específicas.

Muitas atividades e esportes como golfe, caminhadas e pesca são incentivados, se você tem a síndrome de Marfan.

Outros tratamentos

Ser diagnosticado com a síndrome de Marfan pode ser uma coisa difícil para algumas pessoas a lidar com eles. Sua altura e aparência podem causar algumas preocupações e afetar a sua confiança e auto-estima. A chance de que você pode precisar de alguma cirurgia de grande porte - por exemplo, cirurgia cardíaca - pode ser uma coisa difícil de se lidar com o bem.

Você pode achar que é útil participar de um grupo de apoio para que você possa fazer contato com outras pessoas que têm a síndrome de Marfan. (Informações de contato podem ser encontradas abaixo.) Você também pode encontrar algum aconselhamento individual útil tanto para si mesmo e também seus familiares.

Também pode haver alguns outros tratamentos disponíveis para o especialista Marfan. Um exemplo é o tratamento com a hormona de trazer em puberdade precoce em crianças, para que sua altura adulta pode ser reduzida. O seu especialista será capaz de aconselhá-lo sobre os tratamentos mais recentes.

Sim - se você tem a síndrome de Marfan, para cada criança que você tem, existe uma chance de 50:50 que eles também terão a síndrome de Marfan.

Teste pré-natal usando biópsia de vilo corial ou amniocentese pode ser capaz de mostrar se o bebê tem o gene defeituoso. No entanto, você deve se lembrar que a síndrome de Marfan é uma doença variável. Ela afeta pessoas diferentes de formas diferentes. Assim, uma criança que você tem podem ser afetados menos gravemente, ou, mais grave, do que você é.

Se você é uma mulher com síndrome de Marfan e ficar grávida, a gravidez pode colocar uma maior pressão sobre o seu coração. Isso pode aumentar o risco de a principal artéria estourando (ruptura da aorta). Você vai precisar de um acompanhamento regular com um especialista, se você tem a síndrome de Marfan e ficar grávida.

Se você (ou seu parceiro) têm a síndrome de Marfan e você quer ter filhos, você deve primeiro procurar o conselho de um especialista em problemas genéticos (geneticista).

A perspectiva para as pessoas com síndrome de Marfan é muito variável. Algumas pessoas com a síndrome só tem alguns problemas que não causam muitas dificuldades. Outras pessoas com a síndrome pode ser severamente afetada.

Se quaisquer problemas cardíacos não são tratadas, podem levar à morte em alguns casos. Por esta razão, é importante que a síndrome de Marfan deve ser reconhecido mais cedo para que possa ter o controlo contínuo, especialmente quaisquer problemas cardíacos. O reconhecimento precoce de Marfan também significa que o tratamento pode ser realizado para evitar complicações graves. Problemas nos olhos pode causar problemas de visão.

Melhor diagnóstico e tratamento da síndrome de Marfan são ambos ajudando a melhorar o prognóstico na síndrome de Marfan.

Mais ajuda e informação

Marfan associação Reino Unido

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