A fibrose cística

A fibrose cística é uma doença hereditária grave que afeta principalmente os pulmões e pâncreas, mas pode envolver outros órgãos. Os sintomas geralmente começam na infância e incluem tosse persistente, sibilância, infecções respiratórias repetidas, má absorção dos alimentos e saúde em geral. Os tratamentos incluem antibióticos, fisioterapia, medicamentos para diluir o muco, substituição de enzimas pancreáticas e outras terapias.

A fibrose cística. Qual é a fibrose cística?
A fibrose cística. Qual é a fibrose cística?

A fibrose cística é uma doença que afeta principalmente os pulmões e pâncreas, mas pode afetar outras partes do corpo, incluindo o fígado, nariz e seios da face, órgãos reprodutivos, e glândulas sudoríparas. Normalmente, as células nessas partes do corpo fazem muco e outras secreções e sucos aquosos.

Em pessoas com fibrose cística, essas células não funcionam corretamente e fazer muco e secreções que são mais grossos que o normal. Isto pode causar diversos sintomas e problemas (os quais são descritos abaixo).

A fibrose cística é uma doença genética. Se você tem fibrose cística, um de seus genes não funcionam corretamente. Isto é conhecido como um gene de CFTR que é no cromossoma 7. Existem diferentes que podem ocorrer mutações neste gene e isto significa que existem diferentes gravidades de fibrose quística que ocorrem.

Este gene ajuda a controlar a forma como as células lidar com os íons de sódio e cloreto (sal). A mutação no gene resulta em que as células são incapazes de lidar com cloreto de sódio e adequadamente.

Como resultado, as células nos órgãos afectados possuem uma falha na forma de sódio e cloreto de viagens dentro e para fora das células. Basicamente, o excesso de sódio viaja para dentro das células. A água segue o sódio, o que deixa muito pouco de água fora das células. Isto faz com que o muco ou secreções aquosas fora das células para ser muito grossa (por exemplo, nas vias aéreas dos pulmões).

Cerca de 1 em cada 2500 bebês no Reino Unido nascem com fibrose cística. Mais de 9.000 pessoas atualmente têm fibrose cística no Reino Unido. A fibrose cística é uma doença autossômica recessiva. Isso significa que, a fim de desenvolver fibrose cística é preciso herdar dois genes de fibrose cística, uma de sua mãe e um do seu pai. Se você herdar apenas um gene da fibrose cística, vocês são chamados a transportadora.

Cerca de 1 em cada 25 pessoas no Reino Unido de ascendência caucasiana (branca europeia) são portadores do gene da fibrose cística. É muito menos comum em pessoas afro-caribenhos e asiáticos. Os transportadores não têm a doença, uma vez que têm um gene normal, que pode controlar o transporte de sal nas suas células. Mas as operadoras podem passar o gene da fibrose cística para os seus filhos.

Quando duas pessoas que carregam o gene da fibrose cística tem um filho, há uma:

  • 1 em 4 chances de que a criança vai ter fibrose cística (por herdar o gene da fibrose cística de ambos os pais).
  • 2 em 4 chances de que a criança não vai ter fibrose cística, mas vai ser um portador (por herdar um gene da fibrose cística de um dos pais, mas a forma gene normal do outro progenitor).
  • 1 em 4 possibilidade de que a criança não terá fibrose cística, e não é um portador (por herdar o gene normal de ambos os pais).

Sintomas da fibrose cística normalmente desenvolvem primeiro no primeiro ano de vida, mas pode não aparecer até final da infância. A gravidade dos sintomas pode variar.

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O que causa a fibrose cística e quão comum é isso? Quais são os sintomas da fibrose cística?
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As células que revestem as vias aéreas dos pulmões tornam escarro (muco), que é mais grosso que o normal, e que não é eliminado dos pulmões facilmente. Isto pode interceptar bactérias das pequenas vias aéreas e levar a infecção e inflamação. Assim, sintomas que se desenvolvem tipicamente incluem:

  • Tosse persistente que normalmente produz uma grande quantidade de escarro.
  • Respiração ofegante.
  • Falta de ar e dificuldades respiratórias.
  • Infecções respiratórias recorrentes. Estes podem ser graves, como a pneumonia. Infecções repetidas e inflamação pode danificar os pulmões e causar má função pulmonar.

Gut sintomas

O pâncreas normalmente faz com que os sucos digestivos que contêm substâncias químicas (enzimas). Os sucos digestivos fluir normalmente a partir do ducto pancreático para o duodeno e digerir os alimentos.

Em pessoas com fibrose cística, secreções espessas bloquear o fluxo normal dos sucos digestivos do pâncreas. Isto pode resultar em alimentos não ser digerida ou absorvida adequadamente - em particular, alimentos gordos e as vitaminas solúveis em gordura, vitaminas (A, D, E e K).

Isto pode causar:

  • Desnutrição levando a um fraco crescimento e ganho de peso (mesmo que você tenha um bom apetite e comer muito, pois o problema é com a digestão e absorção dos alimentos).
  • Grandes, mau cheiro, fezes gordurosas, gordurosos (fezes ou movimentos) ocorrem em cerca de um terço dos casos.
  • Abdômen inchado.
  • Prisão de ventre.

Em cerca de 3 em 10 casos, as funções do pâncreas principalmente apenas os sintomas pulmonares bem e não há nenhuma ou mínima sintomas intestinais, e.

Os sintomas, por vezes ocorre ao nascimento

Os sintomas às vezes ocorrem no momento do nascimento. Outros sintomas e complicações.
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Cerca de 1 em cada 10 crianças com fibrose cística é diagnosticada logo após o nascimento. Isto é devido a uma condição chamada de íleo meconial, onde em alguns casos o intestino torna-se bloqueada com mecônio - uma escura, substância espessa e pegajosa que é feita pelo intestino do bebê antes de nascer. A cirurgia de urgência pode ser necessária para aliviar o bloqueio.

Outros sintomas e complicações

Outros órgãos podem ser afectadas o que pode causar outros problemas, em alguns casos. Além disso, o pâncreas e vias respiratórias podem ficar seriamente afetados. Portanto, há outros problemas que podem ocorrer também em alguns casos, incluem:

  • Repetidas infecções do seio.
  • Os pólipos formam no nariz.
  • Infertilidade (principalmente no sexo masculino, visto que os tubos que transportam o esperma pode tornar-se bloqueado).
  • Danos ao fígado, o que pode levar à cirrose, ocorre em cerca de 1 em 12 casos (se os pequenos dutos do fígado tornam-se bloqueadas ou danificadas).
  • Diabetes. (Células especiais no pâncreas produz insulina. Se o pâncreas torna-se severamente danificado ao longo do tempo, em seguida, os níveis de insulina descer e diabetes podem se desenvolver.) Isso é raro em crianças, mas é mais comum em adultos que tiveram a fibrose cística.
  • Pancreatite (inflamação do pâncreas).
  • Prolapso retal.
  • A osteoporose (fragilidade dos ossos) pode desenvolver-se devido a uma má absorção de certos alimentos e, em particular, a vitamina D, o que é necessário para manter a saúde dos ossos.
  • O suor tem um sabor muito salgado.

Os casos leves

Alguns casos de fibrose cística é diagnosticada em adultos que apresentam sintomas relativamente leves. Isto pode ser devido a algumas mutações do gene da fibrose cística, não sendo tão deficiente como outros. O tratamento de cloreto de sódio e pode ser apenas ligeiramente afectada por estes processos.

O teste do suor

Um médico pode organizar um teste de suor, se ele ou ela suspeita de fibrose cística a partir dos sintomas. Este teste mede a quantidade de sal (cloreto de sódio e) no suor da pele. As pessoas com fibrose cística têm um nível anormalmente elevado de sal no suor.

Teste genético

Um teste genético pode confirmar o diagnóstico. Algumas células são raspadas ou a partir do interior da bochecha ou feita a partir de um exame de sangue. Estes podem ser testados para detectar o gene da fibrose quística.

Teste de triagem

Como é a fibrose cística diagnosticada? Tratamento de fibrose cística.
Como é a fibrose cística diagnosticada? Tratamento de fibrose cística.

Todos os recém-nascidos no Reino Unido agora estão selecionados para a fibrose cística. Um pequeno teste de sangue do pezinho é tomada sobre o sexto dia após o nascimento. Isso pode detectar uma substância química chamada tripsinogênio immunoreactive que é rico em bebês com fibrose cística. Se é alta, então um teste de suor e teste genético pode ser feito para confirmar o diagnóstico. Screening é considerado importante porque quanto mais cedo é feito o diagnóstico, o tratamento pode começar mais cedo o que melhora as perspectivas (prognóstico).

Há muitos aspectos para o tratamento de pessoas com fibrose cística. O tratamento envolve a entrada, conselhos e experiência de vários profissionais, como médicos criança de saúde, enfermeiros especializados, fisioterapeutas, nutricionistas, conselheiros e psicólogos, bem como sua equipe de cuidados de saúde primários.

É normal ter verificações e testes regulares para monitorar a condição e manter um controlo sobre as crianças crescimento, desenvolvimento e bem-estar.

A lista que se segue é um breve resumo dos tratamentos comumente usados, mas não é um relato completo ou exaustivo de todos os tratamentos utilizados. Um plano de tratamento individual é necessário para cada caso, para levar em conta as circunstâncias individuais.

Tratamentos para problemas pulmonares

Fisioterapia e exercício

Fisioterapia respiratória regular é muito importante. Isto ajuda a limpar as vias aéreas do muco espesso. A fisioterapeuta geralmente mostra aos pais como fazer isso para seus filhos. Trata-se de uma maneira especial para pat firmemente o peito, enquanto a criança está de cabeça para baixo para incentivar e expectoração de muco a ser expelidos. Fisioterapia duas vezes ao dia é uma prática comum. Isto pode necessitar de ser aumentada durante os tempos de infecções torácicas.

Há uma grande variedade de técnicas de desobstrução das vias aéreas disponíveis e seu fisioterapeuta será capaz de aconselhá-lo sobre a técnica mais adequada ou técnicas para você. Estes são susceptíveis de mudar, porém, como você se tornam mais velhos, ou como as alterações da doença com o tempo.

Também é importante incentivar as crianças a exercitar e ser tão ativo e em forma possível. Então, esportes e jogos, como corrida, natação, futebol e tênis são incentivados.

Os antibióticos e antifúngicos

Cursos de antibióticos são um pilar do tratamento. Muitas crianças com fibrose cística tomar antibióticos regulares de longo prazo. A dose é aumentada e / ou outros tipos de antibióticos são administrados, quando se desenvolve uma infecção pulmonar. Várias bactérias podem causar infecções e os antibióticos escolhidos dependem do qual as bactérias são encontradas em amostras de expectoração. Antibióticos administrados por via intravenosa (na veia) são muitas vezes necessários para infecções graves que não são controlados com comprimidos de antibióticos. Eles podem também ser administrado por um nebulizador.

Uma bactéria Pseudomonas aeruginosa, vulgarmente chamado de persistir no muco espesso das vias aéreas. Para evitar que isso queima-se em infecções repetidas, um antibiótico dada pelo nebulizador (antibiótico inalado) ou inalador é um tratamento comum.

Por vezes, os pulmões tornam-se infectado com um fungo e antifúngicos é necessária.

Inaladores

Inaladores de abrir as vias aéreas, tanto quanto possível, pode ser usado - por exemplo, salbutamol. Isto é semelhante ao utilizado para o tratamento da asma.

Dornase alfa

Este é um medicamento dado por nebulizador em alguns casos. Ela ajuda a quebrar e para diluir o muco espesso, tornando mais fácil a tossir e limpar o muco das vias aéreas. Isto pode reduzir o número de infecções pulmonares e ajudar a melhorar a função pulmonar.

Oxigênio

Pessoas com doença pulmonar avançada podem se beneficiar de oxigênio, especialmente durante a noite.

Outro medicamento para melhorar a função pulmonar - por exemplo, ibuprofeno e azitromicina - também pode ser recomendada em alguns casos.

Tratamentos para problemas PÂNCREAS

Nutrição

As enzimas necessárias para digerir os alimentos são grandemente reduzidas na maioria das pessoas com fibrose cística. Portanto, crianças com fibrose cística precisa de uma dieta rica em gordura e carboidratos. A nutricionista costumam dar conselhos detalhados. Suplementos de bebida de alta energia também pode ser necessária. Além disso, os suplementos vitamínicos são necessários, como vitaminas em muitos alimentos não são absorvidos muito bem. Estar bem nutrido também irá ajudá-lo a lutar contra todas as infecções no peito.

Suplementos de enzimas

Na maioria dos casos, os suplementos da enzima são necessárias para ajudar a digestão dos alimentos. (Estes substituir as enzimas que normalmente vêm do pâncreas.) Você precisa tomar estes suplementos cada vez que você come alimentos. Isso pode significar tomar muitas doses a cada dia.

Outros tratamentos

Uma variedade de outros problemas que estão relacionados com fibrose cística pode desenvolver-se em alguns casos, e necessitam de tratamento. Por exemplo:

  • Depleção de sal pode ocorrer em clima quente e podem exigir suplementos de sal.
  • Problemas de fígado desenvolver em alguns casos, e podem exigir tratamentos de fígado especializadas.
  • Se o diabetes se desenvolve, geralmente requer insulina ou tablet tratamento.
  • Pólipos nasais, por vezes, desenvolver e pode ser tratada com gotas nasais esteróides e sprays.
  • Refluxo de ácido a partir do estômago para o esófago () é comum e pode ser tratada com medicamentos que reduzem o teor de ácido dos sucos gástricos.
  • A constipação é muito comum e pode exigir laxantes regulares.
  • Todas as pessoas com fibrose cística deve ser atualizado com as imunizações de rotina, e também tem uma vacina da gripe anual para prevenir a gripe e uma vacina pneumocócica para ajudar a prevenir a pneumonia causada por esta bactéria.
  • Algumas crianças são testados quanto à sua imunidade contra a varicela (catapora). Se você não tem imunidade a ele, então você pode ser oferecida a vacina contra a varicela.
  • Transplantação de pulmão ou coração / pulmão podem ser oferecidos em alguns casos, como a doença pulmonar se torna mais severa.

Mais recentes tratamentos estão sendo pesquisados ​​e desenvolvidos e, se encontrado bem sucedida, pode tornar-se mais amplamente utilizado no futuro. Por exemplo:

  • A terapia génica. Isto envolve o uso de um pulverizador de inalação para fornecer cópias normais do gene da fibrose cística para os pulmões.
  • Medicamentos que estão a ser testados pode corrigir a regulação de sal e água anormal das células que leva à secreção de muco espesso e sendo feitas nos pulmões e outros órgãos.
  • Novos métodos para melhorar a ação dos tratamentos atuais estão sendo desenvolvidos.

A fibrose cística é uma doença ao longo da vida. Com o tratamento melhorado, tem havido um aumento dramático na sobrevivência de pessoas com fibrose cística, durante um período de 20 anos ou mais.

Na década de 1960 e antes, a maioria dos bebês nascem com fibrose cística só sobreviveu por alguns meses ou anos. Hoje, muitas pessoas com fibrose cística estão vivendo em seus 30s atrasado e além. Com os devidos cuidados e tratamento ideal, estima-se que cerca de 8 em cada 10 crianças de hoje com fibrose cística deve viver em seu 40s ou 50s mid. Com o tratamento, a maioria das pessoas com fibrose cística podem ter uma vida razoavelmente normal e produtiva.

No entanto, haverá momentos em que os sintomas são mais graves - principalmente quando se desenvolve uma infecção no peito. Mesmo com o tratamento, o principal risco é infecções respiratórias recorrentes e pneumonia. Isso pode ter um efeito prejudicial repetida na função pulmonar, que pode piorar com o tempo. A morte na infância ou início da idade adulta ainda não é incomum. A maioria das pessoas com fibrose cística morrem de complicações pulmonares, principalmente respiratórias e insuficiência cardíaca.

Pessoas com história familiar de fibrose cística pode desejar ter o aconselhamento genético e testes para descobrir o seu risco de transmitir a doença aos seus filhos. Um teste simples que pode ser feito para olhar para os genes de células a partir do interior da bochecha ou do sangue. O teste pode detectar o gene da fibrose cística que pode mostrar se você é portador do gene anormal.

A fibrose cística confiança

11 London Road, Bromley, Kent, BR1 1BY
Tel (linha telefónica): 0845 859 1000 Web: www.cftrust.org.uk
Fornece informações e apoio a pessoas com fibrose cística e para seus cuidadores.

Programa de triagem fibrose cística

Web: www.screening.nhs.uk / fibrose cística-nascido
Informações sobre o programa nacional de triagem para fibrose cística no recém-nascido.

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