Amniocentese

A amniocentese é um procedimento que é realizado durante a gravidez, geralmente para diagnosticar várias doenças genéticas cromossoma ou na gestação, o desenvolvimento do bebé. Uma amostra do líquido amniótico dentro do seu útero (ventre), que é em torno do bebê é feita com uma agulha fina. Os testes são feitos com o fluido no laboratório. A amniocentese é oferecido depois de 15 semanas completas de gestação (geralmente entre 15-18 semanas). A razão mais comum para uma mulher grávida a ser oferecido a amniocentese é para ver se o seu bebê em desenvolvimento tem uma desordem cromossômica, como a Síndrome de Down. Há um pequeno risco de complicações com a amniocentese, incluindo aborto espontâneo.

Na maioria das células do seu corpo, você tem 46 cromossomos dispostos em 23 pares. Um cromossomo de cada par vem de sua mãe e um do seu pai. Os cromossomas são feitos de ADN. DNA significa ácido desoxirribonucléico. É o seu material genético e é encontrado no núcleo das células do seu corpo.

Cada um de seus cromossomos transporta centenas de genes. Um gene é a unidade básica do seu material genético. Ela é composta de uma seqüência (ou parte) de DNA e senta-se em um determinado lugar em um cromossomo. Assim, um gene é uma pequena parte de um cromossomo. Cada gene controla um determinado recurso ou tem uma determinada função em seu corpo. Por exemplo, ditando a cor dos olhos ou cor do cabelo. Cada gene faz parte de um par. Um gene de cada par é herdado de sua mãe, o outro de seu pai. Os seres humanos têm entre 20 mil e 25 mil genes.

Amniocentese. Uma nota sobre o DNA, genes e cromossomos.
Amniocentese. Uma nota sobre o DNA, genes e cromossomos.

A amniocentese é um procedimento que é realizado durante a gravidez. Geralmente é feito para diagnosticar ou excluir vários cromossomo ou condições genéticas no feto, o desenvolvimento do bebê. Durante a amniocentese, uma amostra do líquido amniótico dentro do seu útero (ventre), que é em torno do desenvolvimento do bebê é feita com uma agulha fina. Este líquido contém células que foram derramadas da pele do bebê, bem como resíduos de produtos (urina dos rins do bebê em desenvolvimento). Essas células contêm o material genético do bebê (cromossomos). Vários testes podem ser realizados em fluido amniótico no laboratório para procurar um certo número de doenças cromossómicas ou genéticas.

A amniocentese é um teste de diagnóstico na gravidez. Na maioria dos casos, um teste de diagnóstico diz que em definitivo se o seu bebê tem uma certa condição. Contraste isso com um teste de triagem na gravidez (por exemplo, exames de sangue e / ou testes de triagem de ultra-som para a síndrome de Down). Os testes de seleção dar-lhe uma estimativa de risco, ou a probabilidade, de que o bebê tem uma certa condição. Eles não dão uma resposta definitiva 'sim' ou 'não'. Se você tiver um teste que mostra um alto risco de uma determinada condição, normalmente você vai ser oferecido um teste de diagnóstico.

Um teste de diagnóstico alternativa à amniocentese é a biópsia de vilo corial (BVC). Resumidamente, CVS envolve tomar uma pequena amostra de tecido da placenta, que é anexado ao seu útero (útero). As células da placenta conter o mesmo material genético que as células do feto em desenvolvimento. CVS é ​​normalmente realizada, entre o início da 11 e no final da 13a semana de gravidez. A vantagem sobre CVS amniocentese é que CVS pode ser efectuada antes da gravidez. Isto significa que as decisões sobre como você gostaria de prosseguir com a gravidez pode ser feito mais cedo. No entanto, pode haver um ligeiro aumento do risco de complicações, tais como aborto com CVS. (Veja folheto separado chamado de "biópsia de vilo corial", que discute este procedimento com mais detalhes.)

A amniocentese não é realizado como um teste de rotina na gravidez. Ele é oferecido se você está pensado para ter uma chance maior de ter um bebê com uma determinada condição.

Você não é obrigado a ter amniocentese. É uma escolha que você pode fazer. Você deve discutir o teste plenamente com o seu médico, incluindo os riscos e complicações potenciais, antes de decidir se deve ou não ir em frente.

A razão mais comum para uma mulher grávida a ser oferecido a amniocentese é para ver se o seu bebê em desenvolvimento tem uma desordem cromossômica, como a Síndrome de Down. (Alguém com síndrome de Down tem uma cópia extra do cromossoma 21 nas células de seu corpo. Isso faz com que as características faciais típicas e outros físicos. Consultar o folheto separado chamado 'síndrome de Down' para mais detalhes.) Um teste de triagem para a síndrome de Down é oferecido a todas as mulheres grávidas no Reino Unido. Se este exame mostra um resultado de alto risco, poderá ser oferecida a amniocentese.

Outras razões pelas quais a amniocentese podem ser oferecidos durante a gravidez incluem:

  • Se você já teve um bebê com um cromossomo, condição genética ou outro transtorno (por exemplo, um defeito do tubo neural), em uma gravidez anterior.
  • Se você tem, ou seu parceiro tem uma doença genética, ou são portadores de uma doença genética, que podem ser passados ​​para o bebê. Exemplos incluem anemia falciforme, talassemia, fibrose cística e distrofia muscular de Duchenne.
  • Se há uma história de determinadas condições genéticas em sua família.
  • Se outros testes durante a gravidez (por exemplo scans) levantaram a possibilidade de que o bebê tem uma doença cromossômica, como a Síndrome de Down.
  • Se o bebê tem um risco aumentado de um distúrbio cromossômico por causa de sua idade.

Nos últimos estágios da gravidez, a amniocentese também pode ser oferecida por uma série de razões. Estes incluem:

  • Para procurar por sinais de infecção se suas membranas se romperam cedo. Aqui, o fluido amniótico é testado para germes no próprio fluido. Não é cromossomos do bebê que estão sendo testados.
  • Para avaliar a maturidade dos pulmões do bebê em desenvolvimento.
  • Para olhar para ver se o bebê está em risco de desenvolver doença rhesus. (Se o seu grupo de sangue é Rh-negativo e grupo sanguíneo do bebê é Rh positivo, seu sistema imunológico pode produzir anticorpos que atacam as células vermelhas do sangue do bebê. O bebê pode desenvolver anemia, icterícia e, em casos graves, o que pode causar a morte do bebê.)
  • Para olhar para os cromossomas do bebé se um problema do cromossomo é suspeito depois da gravidez.

Pensa-se que cerca de 5 em cada 100 mulheres grávidas são oferecidos um teste de diagnóstico pré-natal, como a amniocentese ou ao CVS. A amniocentese é o teste de diagnóstico pré-natal o mais comum que é oferecido a mulheres grávidas.

Qual é a amniocentese? Por que as mulheres grávidas oferecido a amniocentese?
Qual é a amniocentese? Por que as mulheres grávidas oferecido a amniocentese?

A amniocentese é normalmente oferecido após 15 semanas completas de gestação (mais comumente entre 15-18 semanas). Isto é assim porque foi demonstrado ser mais seguro nesta fase da gravidez.

Amniocentese antes de 15 semanas é considerado como a amniocentese precoce. Antes de 15 semanas de gravidez, a quantidade de níveis de líquido amniótico são mais baixos, o que torna mais difícil conseguir bastante líquido amniótico para o teste. Amniocentese precoce geralmente não é recomendado porque ele carrega um maior risco de aborto e também um maior risco de pé torto no desenvolvimento do bebê. (Clube pé é uma deformidade de um ou ambos os pés, onde o pé é torcido de modo a que a sola do pé não pode ser colocada no chão.)

Como mencionado, às vezes a amniocentese é realizada mais tarde em sua gravidez para que outros testes podem ser feitos para olhar para certos problemas no desenvolvimento do bebê.

Durante o procedimento em si, primeiro você pode esperar para ter um exame de ultra-som semelhante ao de outros exames durante a gravidez. Para isso, o gel é aplicado ao seu abdômen e da sonda de ultra-som é passado sobre a pele do seu abdômen para verificar a posição do bebê e também a placenta. A amniocentese é realizada geralmente sob controle ultra-som contínuo. Isto significa que o médico que realiza o amniocentese utiliza a sonda de ultra-som para lhes permitir visualizar uma imagem de ultra-som continuamente, ao longo do procedimento. Ao fazer isso, eles podem manter um olhar atento sobre o bebê ea posição da agulha usada para retirar o líquido amniótico.

O médico irá usar a imagem de digitalização para ajudá-los a encontrar uma 'bolsa' claro ou 'pool' de líquido amniótico que envolve o bebê de modo que o líquido pode ser retirado sem a agulha tocar o bebê ou o cordão umbilical. Eles geralmente tentam evitar inserir a agulha através da placenta. No entanto, ocasionalmente, este pode ser o único meio para recolher a amostra de fluido. Se a agulha não passar pela placenta, é improvável que cause qualquer dano a você ou o bebê.

Quando a melhor posição é encontrado, a sua pele é feita em torno da área onde a agulha será inserida. Uma agulha fina é então empurrado através de sua pele, os músculos do seu abdômen e, em seguida, através da parede muscular do útero no bolso do líquido amniótico. Uma seringa vai ser ligado à outra extremidade da agulha de modo que uma parte do líquido amniótico, de todo o bebé pode então ser retirado.

Normalmente, entre 10 e 20 ml de fluido amniótico são tomadas. A agulha é então retirado e você terá uma outra varredura para verificar o bebê. O bebé irá iniciar rapidamente para substituir o fluido amniótico que é removido durante o processo, a próxima vez que urinar. O líquido amniótico é normalmente uma cor de palha-like. No entanto, às vezes pode ser manchado com sangue. Esta não é, por vezes, perigosa, mas pode interferir com os resultados do teste e o ensaio pode ter de ser repetido.

Ocasionalmente, não é possível obter fluido amniótico suficiente para o teste e a agulha tem de ser removida e reinserida. Isto pode ser devido à posição que o bebé está deitado dentro Felizmente, uma segunda tentativa de recolha de fluido será bem sucedida. Se não, normalmente você vai ser convidado a voltar em outro dia para tentar novamente.

Você pode preferir ter algum apoio durante o procedimento. Se você se sentir confortável com isso, considere pedir o seu parceiro, um amigo ou um membro da família para acompanhá-lo. Todo o processo provavelmente levará cerca de 10 minutos, mas a sua nomeação normalmente durar mais do que isso, porque você vai precisar de algum tempo para descansar depois.

Nota: se você já não foram testados para HIV e hepatite B, normalmente você vai ser oferecido o teste antes da amniocentese. Você também pode ser oferecido o teste para hepatite C. Isto é assim que se você tem uma destas infecções, o risco de você passá-lo para o bebê durante a amniocentese podem ser mantidas a um mínimo.

Existem dois principais testes que podem ser feitas para olhar os cromossomas do bebé. O primeiro é chamado de teste rápido. Ele pode olhar para os distúrbios cromossômicos síndrome de Down, síndrome de Edward e síndrome de Patau. Às vezes, distúrbios sexuais cromossómicas tais como o síndroma de Turner também pode ser detectada num teste rápido. Este teste normalmente dá resultados dentro de três dias após a amniocentese. Os resultados são geralmente muito precisos para confirmar ou não o desenvolvimento do bebê tem esses problemas cromossômicos. Assim, por vezes apenas um teste rápido é realizado.

O segundo teste é um cariótipo completo que olha para todos os cromossomos do bebê em detalhe. Ele pode aparecer outras doenças cromossômicas e genes anormais. Isto leva mais tempo para obter os resultados - geralmente, duas a três semanas. Um exame de cariótipo completo pode ser sugerido por seu médico se houver suspeita de outras doenças genéticas.

Vários outros ensaios também podem ser realizadas sobre o fluido amniótico, dependendo da situação em particular. Estes podem incluir testes para medir os níveis de certas proteínas no fluido amniótico de olhar para as condições, tais como defeitos do tubo neural e fenilcetonúria. Como mencionado acima, os testes para procurar rhesus doença, infecção do líquido amniótico, etc, podem também ser realizadas. O seu médico irá aconselhar quais os testes são melhores para você.

Ocasionalmente, os resultados do teste cromossómicas são incertos. Se este for o caso, poderá ser oferecida uma amniocentese repetição. No entanto, isso é raro e na maioria dos casos os resultados definitivos são possíveis. Há também uma muito pequena possibilidade de que os resultados do teste para o teste rápido são normais, mas que o teste de cariótipo completo mostra-se um problema. Muito raramente, o resultado do cariótipo completo de uma mulher pode ser relatado como normal, mas ela ainda vai ter um bebê nascido com uma desordem cromossômica ou outro problema. Isto é porque algumas alterações cromossómicas pode ser tão pequenas que são difíceis de ver. A amniocentese não pode excluir todos os transtornos possíveis.

Além disso, deve entender-se que os resultados amniocentese não fornecem informações sobre o desenvolvimento físico do bebé. A ultra-sonografia fetal anomalia que é feito em cerca de 18-20 semanas de gravidez pode ajudar a olhar para os problemas físicos. No entanto, também não é possível para este tipo de exame para mostrar-se todas as anormalidades.

Você deve perguntar ao seu médico ou parteira para explicar quanto tempo vai demorar para que os resultados de sua amniocentese. Você também deve perguntar-lhes como você vai receber os resultados. Por exemplo, você pode ser dado outro compromisso ou, por vezes, os resultados são dados por telefone.

A maioria das mulheres que têm amniocentese durante a gravidez não tem complicações. No entanto, a amniocentese não carregam o risco de algumas complicações. Você precisa equilibrar a pequena chance destas complicações contra ter as informações adicionais sobre o bebê e sua composição genética. Complicações podem incluir o seguinte.

Aborto espontâneo

Há um pequeno risco de aborto espontâneo com cada gravidez, se você tem ou não a amniocentese ou CVS. Este é o risco de ter um aborto fundo. Mas, acredita-se que, para as mulheres que tiveram a amniocentese após 15 semanas de gravidez, há cerca de 1 em 100 adicional ou extra, risco de que eles vão ter um aborto espontâneo. (Das 100 mulheres que têm a amniocentese, um vai ter um aborto que eles não teriam tido.) No entanto, pensa-se geralmente que este risco adicional de aborto espontâneo é menor se a amniocentese é realizada por alguém que é muito experiente no procedimento. O risco de aborto é maior se a amniocentese é realizada antes de 15 semanas.

Não é certo porque é que há uma pequena chance de que a amniocentese pode levar a um aborto. Pode ser que seja causada por uma infecção, hemorragia, ou a ruptura das membranas (o saco / bolsa contendo o líquido amniótico que rodeia o bebé) causada pelo procedimento.

Se um aborto ocorre, é mais provável que dentro das primeiras 72 horas após a amniocentese. No entanto, um aborto pode ocorrer até duas semanas depois. Abortos relacionadas ao procedimento são incomuns três semanas após a amniocentese.

O risco adicional de aborto após CVS é ​​pensado para ser ligeiramente maior do que depois de uma amniocentese feito depois de 15 semanas de gestação. A diferença de risco de aborto pode ser porque o CVS é ​​realizada mais cedo na gravidez. (Há um risco maior de ter um aborto espontâneo no início da gravidez, independentemente de você ter um teste de diagnóstico ou não.) Além disso, o CVS é ​​normalmente realizado por causa de suspeita de problemas com o desenvolvimento do bebê e, por causa desses problemas, pode haver a possibilidade de um 'background' maior de aborto em que a gravidez de qualquer maneira.

Infecção

A infecção é outra complicação que pode, raramente, ocorrer após a amniocentese. Menos de 1 em cada 1.000 mulheres que têm uma amniocentese vai desenvolver uma infecção grave em seu líquido amniótico. A infecção pode ser causada por uma série de coisas. Por exemplo:

  • Por lesão de seu intestino com a agulha usada durante o processo, para que os germes que são normalmente contidos dentro da fuga do intestino.
  • Por germes que estão presentes na pele do seu abdômen, viajando ao longo da trilha da agulha em seu abdômen ou útero.
  • Por germes que estão presentes na sonda de ultra-som ou no gel de ultra-som, viajando ao longo da trilha da agulha em seu abdômen ou útero.

Os sintomas desse tipo de infecção podem incluir febre, dor de seu abdômen e contrações do seu útero. No entanto, a infecção é muito improvável se os procedimentos corretos para reduzir a infecção sejam seguidas.

Prejuízo para o desenvolvimento do bebê

Também pode haver um risco de lesões para o feto em desenvolvimento com a agulha utilizada para realizar a amniocentese. No entanto, a orientação ultra-som contínuo durante a amniocentese reduziu a chance dessa complicação e agora é muito raro. Danos para a placenta é também uma possibilidade, mas normalmente isto não conduz a qualquer problema e geralmente cura por si só.

Rhesus doença no desenvolvimento do bebê

Se o seu grupo de sangue é Rh-negativo e grupo sanguíneo do bebê é Rh positivo, há o risco de que você pode desenvolver anticorpos contra as células do sangue do bebê após a amniocentese (como descrito acima). Isto significa que existe um risco que a criança pode desenvolver a doença de Rhesus. Então, se você é Rh-negativo, você vai ser aconselhados a ter uma injeção de imunoglobulina anti-D após a amniocentese, a fim de ajudar a prevenir isso.

O procedimento em si pode ser um pouco doloroso, mas a maioria das mulheres sente que o desconforto é quase a mesma que a experiente quando se tem um exame de sangue. Usando um anestésico local, antes de a agulha é inserida não parece melhorar a dor que é sentida.

É melhor se você pode mandar alguém para te levar para casa após a amniocentese, se possível. Você também deve levar as coisas mais fáceis para os próximos dias, mas repouso absoluto total não é necessária. Alguns, período-como dores abdominais, cólicas leves, com uma pequena quantidade de luz mancha de sangue de sua vagina pode ser normal imediatamente após a amniocentese. Você pode tomar paracetamol para ajudar a aliviar a dor.

Entretanto, se você desenvolver qualquer um dos seguintes, você precisa procurar um médico imediatamente, pois podem ser sinais de complicações: dor abdominal grave; contrações, dor persistente nas costas, sangramento contínuo de sua vagina, uma perda de fluido aquoso de sua vagina, um descarga fedorenta de sua vagina, febre, sintomas de gripe.

Decidir ter amniocentese pode ser uma decisão muito difícil e um momento muito ansioso. No entanto, a maioria das mulheres que têm amniocentese terá um resultado normal. Isto é, o bebé não terá o problema genético que o ensaio estava procurando. Mas, antes de passar por amniocentese, é importante para que você pense com cuidado qual a diferença de um resultado de teste anormal faria com você. Como seria susceptível de afectar a sua decisão sobre se deve ou não continuar com a gravidez?

Depois de conhecer os resultados, e se os resultados mostram um problema, você precisa tomar uma decisão sobre o que é melhor para você e para o bebê. Esta decisão pode ser muito difícil. Você pode achar que é útil para falar sobre as coisas com o seu médico de família, a sua parteira, seu obstetra, um pediatra, um especialista em genética, um conselheiro, etc Você também pode querer falar sobre as coisas com o seu parceiro ou da família.

Ainda há tempo para interromper a gravidez (um aborto), após a amniocentese se você escolher. Às vezes, após a amniocentese, isso pode significar um parto induzido. No entanto, o tipo de rescisão vai depender de quantas semanas de gravidez você é quando você decidir interromper a gravidez. Você deve discutir este assunto com o seu médico ou parteira.

Da mesma forma, se os resultados da amniocentese fazer mostrar um problema, você pode optar por continuar com a gravidez. Com o conhecimento dos resultados, você pode começar a se preparar para o parto e cuidados com o bebê, que é provável que tenha necessidades especiais. O bebê pode precisar de cuidados especiais imediatamente depois que eles nascem. Por exemplo, eles podem precisar de cirurgia ou outro procedimento. Conhecimento prévio de que o bebê tem uma certa condição significa que você pode planejar para dar à luz em um hospital, onde todos os equipamentos apropriados estão disponíveis.

Em raras situações, a amniocentese pode mostrar que o bebê tem uma condição que é tratável. Ocasionalmente, pode haver a possibilidade de que o tratamento pode ser dado quando o bebé está ainda no seu seio.

ARC (resultados pré-natais e escolhas)

73 Charlotte Street, Londres W1T 4PN
Linha de apoio: 0207 631 0285 Web: www.arc-uk.org
A caridade que oferece informações e apoio aos pais passando por testes de pré-natal.

Associação síndrome de Down

Langdon Down Centre, 2A Langdon Park, Teddington, Middlesex RB1 9PS
Linha de apoio: 0845 230 0372 Web: www.downs-syndrome.org.uk

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