Esferocitose hereditária

Esferocitose hereditária (HS) é uma doença hereditária dos glóbulos vermelhos. A doença pode ser leve e passar despercebidos em algumas pessoas. Em outras, pode haver anemia grave que requer transfusões de sangue regulares. Algumas pessoas com HS pode ser oferecido a cirurgia para remover o baço. Isso geralmente ajuda a condição, mas aumenta o risco de desenvolvimento de infecções graves.

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Esferocitose hereditária. Qual é a esferocitose hereditária?
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Esferocitose hereditária (HS) é uma doença hereditária que afeta os glóbulos vermelhos. As células vermelhas do sangue são aqueles que transportam o oxigénio no organismo. Sua forma (como um disco ligeiramente alongado) ajuda a transportar oxigênio de forma eficaz. Em SH existe um defeito na camada exterior da célula vermelha do sangue. Isto significa que a célula não é a forma habitual. Esferocitose significa mais esfera em forma e isso também faz com que seja mais frágil do que o habitual.

Na Europa e na Europa, esferocitose hereditária é encontrada em cerca de 1 em 2.000 pessoas. Existem muitos tipos diferentes de defeito, mas todos eles produzem problemas semelhantes.

Os recursos são geralmente anemia, icterícia (amarelamento da pele e do branco dos olhos) e um grande baço. Esses recursos podem acontecer a qualquer momento da vida.

Anemia significa que você tem menos glóbulos vermelhos do que o normal, ou você tem menos do que o normal de hemoglobina em cada glóbulo vermelho. Os glóbulos vermelhos contêm uma substância química chamada hemoglobina. A hemoglobina transporta oxigênio dos pulmões para todas as partes do corpo. Então, se você tem anemia, uma quantidade reduzida de oxigênio é transportado na corrente sanguínea. A anemia pode fazer você se sentir cansado e com falta de ar, com pouco ou nenhum exercício.

Icterícia pode ocorrer por diversos motivos. (Por exemplo, um motivo comum para a icterícia é porque o fígado não está funcionando corretamente.) Em HS você se icterícia porque suas células vermelhas são quebradas muito rapidamente. Como eles são discriminados, os glóbulos vermelhos liberar uma substância de cor - um pigmento. O corpo não pode limpá-la fora rápido o suficiente e ele mostra em sua pele e olhos.

O baço fica sob suas costelas no lado esquerdo. Uma de suas tarefas é limpar as células vermelhas que não estão funcionando corretamente. Na esferocitose hereditária do baço tem que trabalhar mais do que o habitual. Isto significa que o baço aumenta e torna-se maior do que o normal.

No que respeita à gravidade:

  • Cerca de 2-3 em cada 10 pessoas com HS têm doença leve. Eles serão perder as células vermelhas de sangue, mas o corpo será capaz de substitui-los rapidamente. Eles podem não ter sintomas.
  • Cerca de 6-7 em cada 10 pessoas com HS tem doença moderada ou grave. Metade delas são diagnosticados pela primeira vez na infância com anemia.
Quais são as características de esferocitose hereditária? Como é esferocitose hereditária herdada?
Quais são as características de esferocitose hereditária? Como é esferocitose hereditária herdada?

SH pode ser herdada de três maneiras diferentes, dependendo do tipo exacto de HS presente.

Autossômica dominante - isto significa que você pode herdar HS a partir de apenas um de seus pais. Se um de seus pais tem uma cópia defeituosa do gene, existe uma chance de 50:50 que cada criança que eles têm herdarão o gene defeituoso e desenvolver HS. Esta é a forma mais comum de herdar HS. Cerca de 7 em cada 10 casos são herdados desta forma.

Autossômica recessiva - isto significa que, a fim de desenvolver HS, é preciso herdar dois genes anormais - um de sua mãe e um do seu pai. Se você herdar apenas um gene anormal, você é chamado a transportadora. Operadoras não têm a doença, pois eles têm um gene normal, o que é suficiente para fazer glóbulos vermelhos em forma normal. No entanto, as operadoras podem transmitir o gene anormal aos seus filhos.

Ocasionalmente, no entanto, alguém com HS pode não ter um histórico da condição na família. Isto pode ser devido a que se chama uma mutação nova ou uma mutação de novo. Uma nova mutação é uma mutação (ou falha) em um gene que está presente, pela primeira vez, em um membro da família. Isso pode acontecer por causa de:

  • Uma falha no material genético tanto no óvulo ou espermatozóide de um dos pais da pessoa afetada, ou
  • Uma falha no material genético do embrião (o ovo fertilizado quando o ovo e o esperma se encontram).

Não está claro o que causa este defeito (mutação), de repente a ocorrer pela primeira vez.

Se você é diagnosticado como tendo HS, pode ser útil para ver um conselheiro genético. Eles podem aconselhá-lo sobre os riscos específicos da passagem do seu tipo de HS, se tiver filhos.

As alterações nas células vermelhas do sangue podem ser vistas através de um microscópio. Eles vão ser notado que se uma amostra de sangue é enviada para o laboratório. Outra célula (um reticulócitos) podem também ser vistos. Isto mostra que as células vermelhas do sangue estão a ser discriminado muito rapidamente.

Outros testes do sangue são, por vezes, necessária. Eles ajudam a descartar outras causas de alterações nas células vermelhas do sangue, como a doença de fígado, a toxicidade de zinco e algumas infecções.

Seu médico também pode perceber que o seu baço é maior do que o habitual, se examinar seu abdômen.

Doença leve pode precisar de nenhum tratamento.

Doença moderada e severa podem precisar de transfusões de sangue, se houver anemia grave. Comprimidos de folato (ou líquido para crianças pequenas) também são dadas para ajudar a manter o corpo em substituição das células vermelhas do sangue. Uma dieta normal não irá atender o aumento da demanda por folato.

Medicamentos como esteróides podem reduzir a necessidade de transfusões em uma crise - veja abaixo.

A remoção do baço (esplenectomia) é conhecido para ajudar a controlar a doença. As células do sangue são capazes de sobreviver durante muito mais tempo na corrente sanguínea, se o baço é removido. A decisão de fazer isso não é fácil embora. A remoção do baço, o risco de uma infecção com risco de vida é maior para essa pessoa.

Depois de uma esplenectomia, as pessoas com HS vai exigir antibióticos preventivos ao longo da vida - como a baixa dose de penicilina ou eritromicina. Também pode ser sensato para que eles tenham uma dose de tratamento completo de antibióticos em casa, no caso de uma infecção se desenvolve. Isto significa tratamento vai começar o mais cedo possível e não depender do horário de funcionamento da farmácia, por exemplo.

Pessoas com HS que tiveram o baço removido também vai exigir a vacinação contra diversas infecções.

Por causa destes riscos, a pessoa com HS precisa entender como reconhecer que uma infecção está se desenvolvendo. Portador de um cartão (ou um colar MedicAlert ®), que explica a pessoa teve uma esplenectomia, também é sensato. Ver folheto separado chamado "esplenectomia - Prevenção contínuo de infecção 'para mais detalhes.

Pesquisa mostra que apenas a remoção de parte do baço também pode ser eficaz. São necessárias mais provas.

Os cálculos biliares são freqüentemente encontrados em pessoas que têm HS. A vesícula é frequentemente removido, ao mesmo tempo, como o baço, se também tiver sintomas de cálculos biliares. Os cálculos biliares geralmente causam dor abaixo das costelas do lado direito após uma refeição gordurosa.

Uma piora súbita dos sintomas pode ocorrer que os médicos chamam de crise. No HS uma crise pode causar icterícia, anemia e um baço concurso muito rapidamente. Eles podem ser desencadeados por infecções virais, como gripes e resfriados. Analgésicos e muitos líquidos (possivelmente dada através da veia) são geralmente tudo que é necessário. Uma infecção em particular - o parvovírus B19 - pode suprimir a medula óssea. Isso pode ser fatal e geralmente dura de 10-14 dias. Uma crise também pode ser causada por uma falta de folato.

A maioria das crianças têm a doença leve e não precisa de esplenectomia. Eles têm uma expectativa de vida normal. Se o baço é removido, as células vermelhas do sangue irá sobreviver são então necessárias transfusões muito mais longos e menos. No entanto, existe um risco aumentado de infecções que ameaçam a vida.

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