Síndrome de Klinefelter

A síndrome de Klinefelter é uma condição genética que afeta apenas o sexo masculino. Homens afetados têm um cromossomo X extra.

Homens com síndrome de Klinefelter têm testículos pequenos que não produzem quantidade suficiente do hormônio masculino testosterona antes do nascimento e durante a puberdade. Esta falta de testosterona significa que, durante a puberdade, as características sexuais masculinos normais não se desenvolvem completamente. Há uma redução de pêlos faciais e pubianos, e alguns tecido mamário geralmente se desenvolve. A falta de testosterona também é responsável por outros sintomas, incluindo a infertilidade.

O tratamento inclui a reposição de testosterona. Isto pode ajudar a melhorar alguns dos sintomas, mas não tem um efeito na fertilidade. A maioria dos homens com KS levar uma vida independente, formando relacionamentos e conseguir um emprego normal. Eles também têm uma expectativa de vida normal.

Em geral, cada célula do seu corpo contém 46 cromossomas dispostos em 23 pares. Um cromossomo de cada par é herdado de sua mãe ea outra é herdado de seu pai. Um desses pares de cromossomos é conhecido como os cromossomos sexuais, porque este par de cromossomos determina o nosso sexo.

As fêmeas têm dois do mesmo tipo de cromossomo sexual (XX). Os machos têm dois tipos diferentes de cromossomos sexuais (XY). O cromossoma Y contém os genes que determinam o sexo masculino. Assim, uma fêmea normalmente tem 46, XX cromossomos e um macho normalmente tem 46, XY.

A síndrome de Klinefelter (SK) é quando os machos têm um cromossomo X extra. É um problema genético que afeta apenas meninos e homens. É uma trissomia do cromossomo sexual. Em vez de ser 46, XY, homens ou meninos com KS são geralmente 47, XXY.

Dr. Harry F. Klinefelter primeiro descreveu esta síndrome na Europa em 1942. A condição afeta o desenvolvimento sexual. Machos com KS têm testículos pequenos que não produzem quantidade suficiente do hormônio masculino testosterona antes do nascimento e durante a puberdade. Esta falta de testosterona significa que, durante a puberdade, as características sexuais masculinos normais não se desenvolvem completamente. Há uma redução de pêlos faciais e pubianos, e alguns tecido mamário pode se desenvolver. A falta de testosterona é também responsável por alguns dos outros sintomas (ver abaixo), incluindo a infertilidade.

Na maioria dos casos, KS desenvolve porque existe uma cópia extra do cromossoma X, em cada uma das células de um macho (47, XXY). Porque existem genes cromossoma extra X, esta interfere com o desenvolvimento sexual masculino. Os testículos não funcionam normalmente e que produzem níveis mais baixos de testosterona.

No entanto, alguns homens com KS só tem o cromossomo X extra em algumas de suas células. Isto é conhecido como KS mosaico. Se você tem KS mosaico, você pode ser mais ligeiramente afectada, dependendo de quantas células têm um cromossomo X extra. Cerca de 1 em cada 10 homens com KS tem KS mosaico. Eles são 46, XY, 47, XXY.

Raramente, os machos com KS pode ter várias cópias extras do cromossomo X ou cópias extras de ambos os cromossomos X e Y em todas as células do seu corpo. Por exemplo, eles podem ser 48, XXYY, 48, XXXY, 49, XXXYY, e 49, XXXXY. Essas variantes são raras, mas se não acontecer, os homens tendem a ter sintomas mais graves.

KS é uma condição genética, mas não é "herdado" de seus pais. Isso geralmente acontece aleatoriamente durante a meiose - divisão celular que produz ovos e espermatozóides (células reprodutivas). Devido a um erro na divisão celular chamado disjunção, um ovo ou uma célula de esperma pode ter uma cópia extra de um cromossoma X. Isso significa que, quando se encontra um ovo 'normal' ou esperma no momento da concepção, o embrião produzido (que vai continuar a evoluir para o bebê) vai ter uma cópia extra do cromossomo X em cada uma das células do seu corpo. Isto é conhecido como um sexo trissomia do cromossoma (existem três cromossomas sexuais em células do corpo, em vez de dois).

Mosaico KS também ocorre aleatoriamente e não é «herdado». Durante o desenvolvimento inicial no útero, não existe um problema com a divisão celular. Isso significa que algumas das células do corpo têm um cromossomo X e um cromossomo Y (46, XY), e outras células têm uma cópia extra do cromossomo X (47, XXY).

Pensa-se que mães ou pais que estão em uma idade mais avançada podem ser mais propensos a ter um filho com KS.

Entre 1 em 500 e 1 em 1.000 meninos nascem com KS.

Síndrome de Klinefelter. Organização Klinefelter.
Síndrome de Klinefelter. Organização Klinefelter.

KS geralmente não é percebido até que você passar pela puberdade. A puberdade pode ser tardia ou incompleta, se você tem KS. Às vezes, a condição só pode ser diagnosticado se são investigados para a infertilidade como um adulto.

As características típicas de KS em um adulto são:

  • Pequeno testículos.
  • Diminuiu pêlos faciais em comparação com um homem normal.
  • Ginecomastia (algum desenvolvimento do tecido mamário).
  • Diminuiu pêlos púbicos em comparação com um homem normal.
  • Um corpo alto e magro, com desproporcionalmente longos braços e pernas.
  • Obesidade - isso pode causar uma cintura mais grossa, mas muitas vezes é parcialmente disfarçada por mais largo que os quadris normais.

Crianças e adolescentes com KS também pode ter:

  • Um atraso na idade da primeira caminhada.
  • Dispraxia (que causa problemas de coordenação).
  • Fala e linguagem atraso ou dificuldades.
  • Problemas de atenção.
  • Dificuldade de aprendizado leve.
  • Dislexia de leitura ou problemas.
  • Problemas comportamentais - os meninos tendem a ser tímidas e têm baixa auto-confiança, pois eles podem parecer imaturo quando comparado com os seus pares.

Na idade adulta, para além das principais características típicas:

  • Você também pode ter problemas para conseguir uma ereção e ter uma baixa libido (desejo sexual).
  • Ansiedade e depressão podem ser um problema.
  • "Ossos finos" ( osteoporose ) podem desenvolver-se em idade jovem ou de meia em vez de a idade mais habitual para esta condição.
  • Você também pode ser menos musculoso do que os outros homens.
  • A maioria dos homens que são 47, XXY têm inteligência normal. No entanto, sua inteligência pode ser afetada se você tiver um maior número de cromossomos X.
  • Quase todos os homens que são 47, XXY será infértil.

KS é frequentemente diagnosticada quando um homem está sendo investigado por infertilidade. O diagnóstico pode ser confirmado por um teste chamado um cariótipo. Uma amostra de sangue é retirada do homem e os cromossomas são estudados. Este teste pode mostrar o cromossomo X extra.

Às vezes, KS é diagnosticada em um menino de feto durante a triagem pré-natal realizado por outra razão. Se, por exemplo, os testes de triagem têm mostrado um aumento do risco de síndroma de Down, a mãe pode passar a ter um novo teste denominado uma amniocentese. Este é o local onde é retirada uma amostra do líquido amniótico que envolve o bebê no útero (útero). Um exame de cariótipo pode ser feito na amostra e pode mostrar se o bebê tem KS.

KS também pode ser diagnosticada aquando da puberdade. A puberdade pode ser retardada ou percebido como anormal. Um médico pode notar sinais de KS quando examiná-lo, por exemplo, se os seus testículos são pequenos, ou se você tem o desenvolvimento do tecido mamário ou pêlos pubianos reduzida para a sua idade. O seu médico pode, então, sugerir um exame de sangue cariótipo.

Outros exames de sangue também pode ser feito se o seu médico suspeitar que você pode ter KS. Estes incluem exames de sangue hormonais. Por exemplo, se você tem KS, no final da puberdade e na idade adulta, seus níveis de testosterona em seu sangue será baixo.

Se você tem KS, normalmente você vai ser encaminhado para um especialista hormonal (endocrinologista).

Reposição de testosterona

O principal tratamento para KS está com testosterona para aumentar os níveis baixos. O ideal é que a reposição de testosterona deve começar na puberdade e é necessária ao longo da vida. A testosterona pode ajudar a:

  • Aumentar a sua força e construir um tipo de corpo mais musculoso.
  • Aumentar o crescimento de pêlos faciais e pubianos.
  • Aumentar a sua libido (desejo sexual).
  • Ampliar seus testículos.
  • Melhorar seu humor e auto-estima.
  • Proteja-se contra "ossos finos" (osteoporose).

No entanto, o tratamento com testosterona não tem qualquer efeito sobre a sua fertilidade. Também tem pouco efeito sobre o desenvolvimento do tecido mamário (ginecomastia).

O tratamento para ginecomastia

Ginecomastia pode ser um problema preocupante para os homens com SK. Às vezes os homens optam por uma cirurgia para remover o tecido mamário.

Tratamento de infertilidade

Se você tem KS e você está pensando em ter filhos, você vai precisar de ver um especialista em infertilidade. Houve grandes avanços no tratamento de infertilidade nos últimos anos e já houve casos de homens com KS crianças paternidade. Além disso, homens com KS mosaicismo (46, XY/47, XXY) pode ser fértil.

Investigação vai mostrar se você tem algum espermatozóide viável em seus testículos. Se este for o caso, o esperma pode ser capaz de ser extraído dos testículos e, em seguida, utilizados para fertilização in vitro (FIV) ou a injecção de esperma intra-citoplasmático (ICSI). ICSI envolve um esperma indivíduo que está sendo injetado diretamente em um óvulo. Os ovos contendo o esperma é então colocado no útero (útero) da mesma maneira como com FIV. Consultar o folheto separado chamado Infertilidade - Um resumo de tratamentos para obter mais detalhes.

No entanto, você deve primeiro ver um conselheiro genético. Isso ocorre porque o risco exato de alguém com KS ter um filho com KS ou outro problema cromossômico é desconhecida, mas parece ser baixo.

Outros tratamentos

Outros tratamentos para KS podem incluir, por exemplo, terapia da fala e da linguagem e terapia comportamental em crianças (se necessário). Também às vezes são necessárias de fisioterapia e terapia ocupacional.

Machos com KS podem ter um risco aumentado de determinadas condições, incluindo:

  • A doença cardiovascular - isto é devido ao aumento dos níveis de colesterol, que pode ocorrer e o risco pode ser reduzido, com o tratamento com testosterona.
  • 'Ossos finos "( osteoporose ) - baixos níveis de testosterona aumenta o risco de desenvolvimento de osteoporose. Se você tem KS, você deve ter testes de triagem de densidade óssea regulares.
  • O câncer de mama - o risco de desenvolver câncer de mama é cerca de 20 vezes maior do que em homens saudáveis. Se você tem KS, você deve examinar regularmente a sua área de mama e consulte o seu médico se detectar quaisquer caroços ou tiver quaisquer preocupações.
  • Tromboembolismo - homens com SK têm um risco aumentado de trombose venosa profunda e coágulos de sangue nos vasos sanguíneos ( embolia pulmonar ).
  • Doenças auto-imunes - que incluem lúpus eritematoso sistêmico, artrite reumatóide e síndrome de Sjögren.
  • Diabetes - o que também é mais comum se você tem KS.
O que é a síndrome de Klinefelter? Associação síndrome de Klinefelter.
O que é a síndrome de Klinefelter? Associação síndrome de Klinefelter.

Às vezes os meninos com KS pode lutar até a adolescência. Eles podem ter dificuldades na escola, muitas frustrações e, ocasionalmente, pode ter sérias dificuldades emocionais ou comportamentais.

No entanto, a maioria dos homens com KS passar a levar uma vida independente, formando relacionamentos e conseguir um emprego normal. Homens com KS ter uma vida normal.

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Associação síndrome de Klinefelter

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