Testes de genética e cromossómica

Os testes genéticos envolve genes verificação e / ou cromossomos para anormalidades. Isto é feito através de uma amostra de sangue ou tecido e analisá-lo em laboratório Nota:. A informação a seguir é apenas um guia geral. Os arranjos, ea forma como os testes são realizados, podem variar entre diferentes hospitais. Siga sempre as instruções dadas pelo seu médico ou hospital local.

Seu corpo é formado por milhões de células pequenas. Diferentes tipos de células formam as diferentes estruturas do corpo - pele, músculos, nervos, órgãos, etc, no centro (núcleo) da maioria das células do seu corpo que você tem 46 cromossomos dispostos em 23 pares. Um cromossomo de cada par vem de sua mãe e um do seu pai. Os cromossomas são feitos de ADN. DNA significa ácido desoxirribonucléico. DNA forma o seu material genético.

Um gene é a unidade básica do seu material genético. Ela é composta de uma seqüência (ou parte) de DNA e senta-se em um determinado lugar em um cromossomo. Assim, um gene é uma pequena parte de um cromossomo. Cada gene controla um determinado recurso ou tem uma determinada função em seu corpo. Por exemplo, ditando a cor dos olhos ou a cor do cabelo, fazendo com que todas as várias proteínas em seu corpo, etc Cada gene é parte de um par. Um gene de cada par é herdado de sua mãe, o outro de seu pai. Cada cromossoma transporta centenas de genes.

Os seres humanos têm entre 20 mil e 25 mil genes completamente. O total de todos os seus genes é chamado de genoma.

Como nossas células estão se multiplicando o tempo todo, nossa informação genética precisa ficar na mesma. Normalmente, existem excelentes mecanismos para assegurar que cada célula recebe a mesma cópia exata de DNA, o material que compõe os nossos genes. Mas às vezes o mecanismo de cópia comete erros ou outros problemas podem ocorrer com o seu material genético. Os problemas e as anormalidades nos genes pode levar a doenças genéticas.

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O que é o teste de gene?

Testes de Gene procurar anormalidades no DNA retiradas de sangue, fluidos ou tecidos corporais de uma pessoa. Os testes podem procurar grandes erros, tais como um gene que tem uma secção em falta ou adicionados. Ou testes podem procurar pequenas alterações no DNA. Outros erros que podem ser encontrados incluem genes que são muito ativos, genes que são desligados, ou aqueles que se perdem por completo.

Os testes genéticos examinar o ADN de uma pessoa de uma variedade de maneiras. Alguns testes usam sondas. Estas são sequências curtas de DNA que formam a outra metade de um gene alterado. Sondas procurar DNA que combina com esse gene alterado dentro do genoma de uma pessoa. Se um gene alterado é encontrado, a sonda liga-se a ele, identificando a alteração.

Outro tipo de ensaio de genes directamente compara a sequência de DNA do gene de uma pessoa para uma versão normal do gene.

O que é o teste de cromossomo?

Testes Cromossoma olhar características de cromossomas de uma pessoa, incluindo a sua estrutura, número e arranjo. Estes testes olhar para as mudanças, tais como pedaços de cromossomos ser ligado ou estar em um local diferente.

Os tipos de testes cromossómicas incluem:

  • Cariótipo - este teste dá uma imagem de todos os cromossomos de uma pessoa do maior para o menor.
  • Hibridização fluorescente in situ (FISH) análise - o que pode encontrar pequenos pedaços de cromossomos que estão faltando ou ter cópias extras. Estas pequenas alterações pode ser desperdiçada pelo teste de cariótipo.
Gene e testes de cromossomos. Uma nota sobre o DNA, genes e cromossomos.
Gene e testes de cromossomos. Uma nota sobre o DNA, genes e cromossomos.

Também existem testes que podem detectar baixos níveis de proteínas. Isto pode indicar que o gene que produz a proteína está defeituoso.

O teste genético pode ser feito por diversas razões, incluindo a:

  • Dar um diagnóstico se alguém tiver sintomas sugestivos de uma doença genética.
  • Mostrar se uma pessoa é portadora de uma doença genética. Os portadores têm um gene alterado, mas não têm a doença. No entanto, eles podem passar o gene alterado para seus filhos, que, em seguida, ter a chance de herdar a doença.
  • Ajudar os futuros pais para saber se o feto terá uma condição genética. Isso é chamado de exame pré-natal.
  • Tela de recém-nascidos de proteínas anormais ou ausentes que podem causar doenças. Isso é chamado de triagem neonatal.
  • Mostrar se uma pessoa tem uma disposição hereditária para uma determinada doença antes do início dos sintomas.

O teste genético envolve geralmente tomando uma amostra de sangue ou de tecido.

Em adultos e crianças o que normalmente envolve tomar uma amostra de sangue de uma veia.

Na gravidez, a amostra pode ser tirada do bebê por amniocentese ou teste de vilo corial. Em amniocentese uma amostra do líquido (líquido amniótico) que circunda um bebé é feita. Ele é feito colocando uma agulha que o abdômen (barriga) no útero. Em testes vilosidade coriónica uma amostra de uma parte da placenta é feita. Isto é feito através da inserção de uma agulha no abdômen como na amniocentese ou colocando um tubo fino no colo do útero (colo do útero). Ambos os testes envolvem um pequeno risco de que possa sofrer um aborto espontâneo como resultado de ter o teste. Se você é oferecido estes testes médicos vão discutir os riscos envolvidos para ajudá-lo a fazer uma escolha sobre se a fazer o teste ou não.

Em recém-nascidos, a triagem de rotina para doenças como a fenilcetonúria acontece como parte do recém-nascido check-up de um bebê.

Depois de a amostra ter sido feita de ser enviado para o laboratório para análise. Pode demorar algum tempo para que os resultados de todos os testes para voltar. O seu médico deve aconselhá-lo quanto tempo os resultados serão.

As informações obtidas a partir de testes genéticos podem ter um profundo impacto na sua vida. O aconselhamento genético é disponível para qualquer pessoa passando ou pensando em sofrer qualquer forma de testes genéticos. O aconselhamento genético não é uma terapia psicológica. Destina-se a fornecê-lo com todas as informações que você precisa para tomar uma decisão sobre se você deve ter um teste genético.

Isso pode incluir informações sobre:

  • O risco de herdar ou passar em uma condição genética.
  • As implicações do teste positivo para a doença, incluindo o impacto psicológico e outras conseqüências.
  • Seja para informar parentes de sua intenção de testar ou não testar.
  • O padrão usual de progressão da doença que está sendo testado para e seus tratamentos potenciais.

Aconselhamento pós-teste também está disponível para ajudá-lo a lidar com os resultados do teste.

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